Синдром Патау

Синдром Патау

Синдром Патау считается наследственным заболеванием, вызванным нарушениями на клеточном уровне. Возникает данная болезнь вследствие ошибки деления клеток, когда у больного присутствует дополнительная копия хромосомной пары — 13.

  Диагностируют данное заболевание еще при рождении. Дети рождаются доношенными, в срок, но внешне очень сильно напоминают недоношенных детей.

Врачи и генетики не могут дать четкого ответа на вопрос, в чем заключаются причины синдрома патау, но существует несколько факторов. Это: наследственные заболевания пожилой возраст матери, если ей больше 45 лет плохие экологические условия дети, рожденные от браков между близкими и дальними родственниками

Диагностировать болезнь будущего ребенка во время беременности достаточно сложно. Единственным признаком может стать многоводье у беременной. Кроме того, при каких-то выраженных дефектах развития у плода, опытный врач УЗИ сможет выявить их. Как правило, дети с синдромом Патау, не доживают и до возраста одного года, хотя были случаи когда больные дети доживали и до 5 и до 10-летнего возраста. Диагностировать болезнь у новорожденного можно по внешним факторам, например, отсутствие одного глаза или большое количество пальцев на руках или ногах. Также проводятся исследования: УЗИ, компьютерная томография и т. д.

Лечение представляет собой, в больше степени, оперативное вмешательство и устранение врожденных пороков развития внутренних органов. Благодаря этим мерам, а также правильному питанию и тщательному уходу, можно продлить больному ребенку жизнь. Обязательна регулярная профилактика простудных и других инфекционных заболеваний, т. к. дети не выдержат их. Увы, в медицинской практике, еще нигде в мире, не были зафиксированы случаи, когда ребенок с синдромом Патау доживал до 15-20 лет.

ОмскПресс