Молекулярным генетикам уже около десяти лет известно, что структурные варианты генома могут играть важную роль в адаптации и видообразовании как растений, так и животных, но их общее влияние на приспособленность популяций растений изучено плохо.
Это отчасти потому, что для точной идентификации структурных вариантов на популяционном уровне требуется анализ множества высококачественных геномных сборок, которые не являются широко доступными.
В этом исследовании исследователи изучили последствия пригодности вариантов структуры генома в естественных популяциях, проанализировав и сравнив геномные сборки в масштабе хромосом 31 природной популяции Theobroma cacao, долгоживущих видов деревьев, которые являются источником шоколада. Среди 31 штамма какао они обнаружили более 160 000 структурных вариантов.
В выводах, опубликованных сегодня (16 августа 2021 г.) в Proceedings of the National Academy of Sciences, исследователи сообщили, что большинство структурных вариантов вредны и, таким образом, сдерживают адаптацию растения какао. Они отметили, что эти пагубные эффекты, вероятно, возникают как прямой результат нарушения функции генов и как косвенный результат подавления рекомбинации генов в течение длительных периодов времени.
Однако, несмотря на общие пагубные эффекты, исследование также выявило отдельные структурные варианты, несущие признаки локальной адаптации, некоторые из которых связаны с генами, по-разному экспрессируемыми в разных популяциях. Гены, участвующие в устойчивости к патогенам, входят в число этих кандидатов, что подчеркивает вклад структурных вариантов в этот важный локальный адаптационный признак.
Исчерпывающее и кропотливое сравнение геномов нескольких штаммов дерева какао, проведенное группой исследователей, позволило понять роль структурных вариантов генома в регуляции экспрессии генов и эволюции хромосом, приводя к различиям внутри популяций растения.
По словам члена команды Марка Гилтинана, профессора садоводческой ботаники Дж. Франклина Стайера, исследование, которое имеет значение для генетики растений в целом, было бы невозможно, пока мощные компьютеры не сделали бы возможным, доступным и относительно быстрым секвенирование геномов с высоким разрешением. и профессор молекулярной биологии растений в Государственном колледже сельскохозяйственных наук Пенсильвании.
В целом, их результаты дают важное представление о процессах, лежащих в основе эффектов приспособленности структурных вариантов в естественных популяциях, отметили исследователи. Они предполагают, что структурные варианты влияют на экспрессию генов, что, вероятно, нарушает функцию генов и способствует их пагубным последствиям. Они также предоставили эмпирическую поддержку теоретическому предсказанию, что структурные варианты приводят к подавлению рекомбинации генов, что снижает вероятность адаптации растений к стрессорам.