Учёные обнаружили у обезьян наследственное нейродегенеративное заболевание

Учёные обнаружили у обезьян наследственное нейродегенеративное заболевание Наука

Ученые из Орегонского университета здоровья и науки определили естественную мутацию у нечеловеческих приматов, которая очень напоминает редкое нейродегенеративное заболевание у людей.

Это открытие может привести к разработке новых методов лечения болезни Пелизея-Мерцбахера и является последним из множества открытий, которые стали возможными благодаря огромной базе данных генома, созданной в Национальном исследовательском центре приматов Орегона при OHSU.

Последнее исследование было опубликовано сегодня в журнале Neurobiology of Disease.

«Это состояние вызвано единственной мутацией в единственном гене», — сказал старший автор исследования Ларри Шерман, доктор философии, профессор отделения нейробиологии Центра приматов. «Это действительно дает нам возможность проводить генную терапию или терапию на основе нервных стволовых клеток в развивающемся мозге».

Шерман сказал, что ученые из OHSU уже рассчитывают на сотрудничество с учеными, которые разработали экспериментальные генные методы лечения мышей. Обнаружение генетической мутации у трех молодых макак-резус дает возможность применить методы лечения к животным моделям, которые намного ближе к людям.

В исследование также вошли новые результаты, показывающие, как развиваются болезни Пелицея-Мерцбахера и связанные с ними.

Открытие произошло, когда ветеринары из центра приматов заметили трех молодых макак-резус, у которых наблюдались симптомы, включая тремор и двигательную дисфункцию, соответствующие потере миелина, защитной оболочки, покрывающей нервные волокна в центральной нервной системе.

Этой работой руководила Энн Льюис, доктор медицинских наук, доктор философии, глава отделения патологической службы в центре приматов, которая является автором-корреспондентом исследования вместе с Шерманом.

Последующий генетический анализ показал, что три животных были родственниками друг друга и что их родители несли редкую мутацию гена PLP1, которая вызывает болезнь Пелицея-Мерцбахера.

Это прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, которым страдает примерно 1 человек из 100 000, степень тяжести и начало болезни сильно различаются. По данным Национальной организации по редким заболеваниям, тяжелые формы приводят к моторному, сенсорному и когнитивному дефициту у младенцев, который с возрастом становится все хуже и часто приводит к летальному исходу в детстве.

Геномная база данных в центре приматов сделала открытие возможным. Достижения в технологии редактирования генов открывают новые возможности для предотвращения и лечения наследственных заболеваний.

ОмскПресс