Скрининг новорожденных и раннее лечение СМА могут спасти как жизни, так и деньги

Наука

Генная терапия при спинальной мышечной атрофии может иметь высокую первоначальную цену. Но благодаря скринингу и раннему лечению младенцев терапия может спасти как жизни, так и деньги в долгосрочной перспективе.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип заболевания двигательных нейронов, является одним из самых смертоносных генетических заболеваний, которые могут быть диагностированы у младенца. Это заболевание, вызванное отсутствием или дефектом гена SMN1, заставляет мышцы сокращаться и становиться слабее, что ограничивает способность ребенка сидеть, ходить, ползать или даже держать голову вверх.

Достижения медицины в области генной терапии — типа терапии, при которой дефектный ген заменяется функционирующей копией — вселили надежду в семьи: недавнее исследование показало, что большинство подвергнутых лечению младенцев достигают нормальных этапов развития. Но лекарство от SMA стоит дорого: в Соединенных Штатах он стоит 2,1 миллиона долларов, где это самое дорогое лечение с однократной дозой в мире.

Но теперь новое исследование Сиднейского центра исследований больших данных в области здравоохранения UNSW показывает, что тестирование всех австралийских новорожденных на это заболевание и использование генной терапии для раннего лечения все еще дешевле в долгосрочной перспективе, чем наши текущие методы лечения — и еще лучше, это поможет спасти жизни.

Не существует известного лекарства от СМА, от которой страдает примерно один из 10 000 новорожденных в Австралии. Без лечения большинство детей с СМА 1 типа — наиболее распространенным типом заболевания — не доживают до второго дня рождения.

Исследовательская группа оценила затраты на включение SMA в программу скрининга новорожденных на кровяные пятна — рутинный тест для австралийских младенцев, который выявляет около 25 редких генетических состояний и метаболических нарушений — и на использование генной терапии для лечения болезни до появления симптомов. Хотя препарат для генной терапии, Zolgensma, еще не имеет прейскурантной цены в Австралии, команда использовала потенциальный диапазон стоимости, основанный на международных ценах.

Они сравнили затраты и связанные с этим последствия для здоровья этого метода раннего тестирования и лечения с нынешней практикой диагностики и лечения детей после появления симптомов. Они учли затраты на обследование, диагностику, текущее лечение и терапию, а также родители, которые приостанавливают свою карьеру, чтобы ухаживать за своим ребенком.

«В долгосрочной перспективе скрининг новорожденных на СМА в сочетании с генной терапией позволит сэкономить 2,4 миллиона долларов США на 100 000 детей, прошедших скрининг — это примерно количество детей, рожденных в Новом Южном Уэльсе каждый год», — говорит ведущий автор исследования доктор Софи Ши, специалист по здоровью. экономист из UNSW Medicine & Health, который изучил затраты и выгоды за 60-летний период.

Генная терапия также обеспечит дополнительные 85 лет полноценной жизни на 100 000 младенцев, измеряемых количеством лет жизни с поправкой на качество — показатель, который мы обычно используем в экономике здравоохранения для оценки пользы для здоровья от конкретного лечения».

ОмскПресс