Инновационная стратегия, которая анализирует область генома, дает возможность ранней диагностики шизофрении, сообщает группа исследователей из Медицинского колледжа Бейлора.
В стратегии применялся алгоритм машинного обучения под названием SPLS-DA для анализа определенных областей генома человека, называемых CoRSIV, в надежде выявить эпигенетические маркеры этого состояния.
В ДНК из образцов крови команда определила эпигенетические маркеры, профиль метильных химических групп в ДНК, которые различаются между людьми с диагнозом шизофрения и людьми, не страдающими этим заболеванием, и разработала модель, которая будет оценивать вероятность индивидуума иметь это заболевание. Тестирование модели на независимом наборе данных показало, что она может идентифицировать пациентов с шизофренией с точностью 80%. Исследование опубликовано в журнале «Трансляционная психиатрия».
«Шизофрения — разрушительное заболевание, которым страдает около 1% населения мира», — сказал автор-корреспондент доктор Роберт А. Уотерленд, профессор педиатрии — питания в Исследовательском центре детского питания USDA / ARS в Бейлоре, а также молекулярной генетики и генетики человека. «Хотя генетические и экологические компоненты, по-видимому, вовлечены в состояние, текущие данные объясняют только небольшую часть случаев, предполагая, что другие факторы, такие как эпигенетические, также могут быть важны».
Эпигенетика — это система молекулярной маркировки ДНК — она сообщает различным клеткам в организме, какие гены включать или выключать в этом типе клеток, поэтому эпигенетические маркеры могут различаться в разных нормальных тканях одного человека. Это затрудняет оценку того, способствуют ли эпигенетические изменения заболеваниям мозга, таким как шизофрения.
Чтобы устранить это препятствие, Уотерленд и его коллеги определили в предыдущей работе набор конкретных областей генома, в которых метилирование ДНК, общий эпигенетический маркер, различается у разных людей, но одинаково для разных тканей у одного человека. Они назвали эти области генома CoRSIVs для коррелированных областей системной межиндивидуальной изменчивости. Они предположили, что изучение CoRSIV — это новый способ раскрыть эпигенетические причины заболеваний.
Исследователи объяснили, что во многих предыдущих исследованиях анализировались профили метилирования в образцах крови с целью выявления эпигенетических различий между людьми, страдающими шизофренией.
Настоящее исследование также является новаторским, потому что в нем рассмотрены основные потенциальные смешивающие факторы, которые другие исследования не приняли во внимание. Например, на паттерны метилирования в крови могут влиять такие факторы, как курение и прием антипсихотических препаратов, которые часто встречаются у пациентов с шизофренией.
Используя этот новый подход, исследователи смогли получить гораздо более сильные эпигенетические сигналы, связанные с шизофренией, чем когда-либо ранее, говорят ученые.