Учёные обнаружили лучший способ идентифицировать варианты ДНК

Исследователи USC разработали лучший способ выявления неуловимых вариантов ДНК, ответственных за генетические изменения, влияющие на функции клеток и заболевания.

Используя инструменты вычислительной биологии, ученые из университетского колледжа литературы, искусств и наук Дорнсайф изучили «тандемные повторы с переменным числом» (VNTR) в ДНК. VNTR — это участки ДНК, состоящие из короткого узора нуклеотидов, повторяющегося снова и снова, как рубашка с клетчатым узором. Хотя они составляют всего 3% генома человека, повторяющаяся ДНК определяет, как кодируются некоторые гены и уровни белков производятся в клетке, и составляют большую часть структурных вариаций.

Современные методы не позволяют точно определить вариации генов в некоторых повторяющихся последовательностях. Как стало известно omskpress.ru, новый метод ученых из USC может обнаруживать варианты среди разных популяций людей и то, как они влияют на экспрессию генов, что помогает обнаружить связи между вариациями VNTR и признаками или заболеванием.

«Этот тип повторяющейся ДНК был назван «темной материей» человеческого генома, потому что было трудно упорядочить и проанализировать, как она изменяется», — сказал Марк Чейссон, доцент кафедры количественной и вычислительной биологии и автор исследования. «Мы показали, что изменение темной материи может иметь существенное влияние на клеточные процессы, поэтому в будущих исследованиях можно использовать этот подход для понимания генетической основы болезней и способов улучшения нашего здоровья».

Исследование было опубликовано в Nature Communications 12 июля.

Учёные обнаружили лучший способ идентифицировать варианты ДНК

В исследовании также говорится:

  • Как показали предыдущие исследования, варианты генетических кодов ответственны за болезнь Хантингтона, болезнь Лу Герига (БАС), шизофрению, диабет и синдром дефицита внимания.
  • Хотя для обнаружения генетических вариантов были разработаны другие инструменты, основанные на алгоритмах, они предоставляют неполную информацию, особенно для VNTR.
  • Новый программный инструмент, разработанный учеными USC, основан на графике повторяющихся пангеномов, структуре данных, которая кодирует популяционное разнообразие и повторения местоположений VNTR на хромосоме, чтобы идентифицировать больше последовательностей генов с большей точностью.
ОмскПресс