Учёные утверждают, что секвенировали весь геном человека

Международная группа исследователей утверждает, что секвенировала полный геном человека, включая области, пропущенные в первоначальном проекте.

В 1990 году амбициозное международное сотрудничество привело к созданию проекта «Геном человека», который стремился секвенировать пары оснований, составляющие ДНК человека. Несмотря на то, что в 2003 году было объявлено о завершении исследования, некоторые участки генома человека, включая центромеры, расположенные в середине хромосомы, остались несеквенированными.

Сложность выяснения последних неизвестных последовательностей генома человека, похоже, была преодолена благодаря достижениям в технологии секвенирования. Пробелы в предыдущих вариантах генома человека обычно были в областях, где последовательность ДНК состоит из больших повторяющихся шаблонов оснований. Более ранние технологии секвенирования брали небольшие фрагменты ДНК, декодировали их и, наконец, повторно собирали полученные последовательности. Однако фрагменты ДНК, состоящие из повторяющихся структур, неотличимы друг от друга и, следовательно, не могут быть точно собраны вместе.

Используя передовые технологии, разработанные Pacific Biosciences и Oxford Nanopore, консорциум T2T смог успешно секвенировать недостающую часть генома. Новые технологии больше не фрагментируют ДНК на более мелкие части для последующей сборки. Скорее, технология Oxford Nanopore протягивает ДНК через наноскопическое отверстие, что приводит к гораздо более длинной последовательности. В качестве альтернативы лазеры, разработанные Pacific Biosciences, могут многократно считывать одну и ту же последовательность ДНК, чтобы получить гораздо более точное считывание.

Более ранняя технология секвенирования нанопор ранее использовалась для получения первой последовательности центромеры человека (см. BioNews 943).

Последовательность ДНК, использованная для этого исследования, была получена из клеток, выделенных из пузырно-пузырчатого пузыря, разрастания, которое образуется в матке в результате оплодотворения яйцеклетки, не имеющей ядра. Такие клетки содержат два набора одних и тех же 23 хромосом, а не два набора разных хромосом, обычно встречающихся в нормальных клетках человека, что делает вычислительные усилия более простыми, но потенциально влияет на достоверность этих результатов.

В настоящее время статья опубликована в виде препринта, который еще не прошел рецензирование. Если выводы этого исследования будут приняты более широким научным сообществом, новые технологии секвенирования могут быть применены к полному 46 хромосомному геному человека.

Гарвардский биолог, профессор Джордж Черч, не принимавший участия в исследовании, назвал эту работу «очень важной». Он сказал STAT News, что если эта работа успешно пройдет рецензирование, это будет первый случай, когда геном любого позвоночного будет полностью секвенирован.

Учёные утверждают, что секвенировали весь геном человека

РИА ОмскПресс.

ОмскПресс