Изучение 11 пациентов привело к открытию новой генетической формы БАС у детей

Исследование, проведенное NIH и USU, связывает БАС с геном, производящим жир, и намечает генетическую терапию.

В исследовании 11 пациентов с загадочной медициной международная группа исследователей под руководством ученых из Национального института здравоохранения и Университета военной службы (USU) обнаружила новую уникальную форму бокового амиотрофического склероза (БАС). В отличие от большинства случаев БАС, болезнь начала поражать этих пациентов в детстве, прогрессировала медленнее, чем обычно, и была связана с геном SPTLC1, который является частью системы производства жира в организме. Предварительные результаты показали, что генетическое подавление активности SPTLC1 может быть эффективной стратегией для борьбы с этим типом БАС.

«БАС — парализующее и часто смертельное заболевание, которое обычно поражает людей среднего возраста. Мы обнаружили, что генетическая форма заболевания также может угрожать детям. Наши результаты впервые показывают, что БАС может быть вызван изменениями в способе метаболизма липидов в организме», — сказал Карстен Беннеманн, доктор медицины, старший исследователь Национального института неврологических расстройств и инсульта Национального института здоровья (NINDS) и старший автор исследования. исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.

Изучение 11 пациентов привело к открытию новой генетической формы БАС у детей

«Мы надеемся, что эти результаты помогут врачам распознать эту новую форму БАС и приведут к разработке методов лечения, которые улучшат жизнь этих детей и молодых людей. Мы также надеемся, что наши результаты могут дать новые ключи к пониманию и лечению других форм болезни».

ОмскПресс