Проект «Геном человека» пролил свет на наш вид в 2001 году, но это была смесь генов разных людей, которая на самом деле не отражала генетический состав человечества. Однако перенесемся на 20 лет вперед, и наука сделает значительный скачок вперед.
Исследователи обнаружили новый набор данных из 64 секвенированных полных геномов человека, которые должны лучше отражать генетическое разнообразие. До сих пор ученые обычно изучали небольшие генетические изменения — они могли выявить более широкие структурные различия.
Новый ориентир охватывает 25 различных человеческих популяций. Важно отметить, что он не заимствован из оригинального материала проекта «Геном человека» и, как следствие, должен подчеркивать различия.
Есть ограничения. Команда предупредила, что ее секвенирование генома все еще не охватывало «полный спектр» вариаций структуры генов, оставляя пробелы в охвате. Технологические разработки в области объединения данных должны помочь, но может пройти много времени, прежде чем появится полная картина различий между человеческими популяциями.
Даже в этом случае набор данных должен оказаться чрезвычайно полезным для медицины. Это может помочь определить генетическую предрасположенность к болезням и другим состояниям здоровья, что приведет к более глубокому пониманию проблем со здоровьем, которые непропорционально влияют на определенные группы. Это, в свою очередь, может привести к более эффективным методам лечения, которые действительно будут полезны всему человеческому населению, а не только его отдельным частям.