Два крупных исследования дают гораздо более четкую картину того, какие унаследованные мутации повышают риск рака груди у женщин, не имеющих семейного анамнеза болезни, и насколько распространены эти дефектные гены в общей популяции.
Врачи говорят, что результаты, опубликованные в среду в Медицинском журнале Новой Англии, могут помочь женщинам принять более правильные решения относительно обследования, профилактической операции или других шагов.
Хотя этот вид генетического тестирования в настоящее время не рекомендуется для населения в целом, его использование растет, и многие люди получают его от тестов, продаваемых напрямую потребителям.
Новая работа показывает, что риск, связанный с некоторыми генами, «очень высок», — написала Мэри-Клэр Кинг в электронном письме. Кинг, ученый из Вашингтонского университета, не принимал участия в новых исследованиях, но открыл первый ген предрасположенности к раку груди, BRCA1.
По оценкам Американского онкологического общества, в прошлом году в США было диагностировано 276 000 новых случаев рака груди. Новая работа предполагает, что по крайней мере 13 800 из них возникают у женщин с наследственными генными мутациями, повышающими риск развития этого заболевания.
До сих пор все, что было известно о наследственном риске, в основном было получено из исследований женщин с семейным анамнезом рака груди или необычных ситуаций, таких как заболевание в очень молодом возрасте. Также было мало исследований о конкретных мутациях в этих генах и о том, насколько каждая из них влияет на шансы развития болезни. Новые исследования восполняют некоторые из этих пробелов.